短片／媒體資訊
布瑞氏症資訊影片
最新影片
08/5/2026
法布瑞氏症（Fabry Disease）｜罕見疾病資訊介紹
法布瑞氏症為一種罕見之遺傳性疾病，罹患此病的病患是因負責製造 α-galactosidase
(α-GAL)酵素的基因缺陷引起。
相關影片
媒體資訊
-
法布瑞氏症是什麼？一文看清
法布瑞氏症是一種罕見疾病，屬於溶小體儲積症的一種。在正常狀況下，細胞內的溶小體有多種酵素，將各種代謝物分解。 …
-
典型與晚發型法布瑞氏症有何不同？
典型法布瑞氏症較年輕發病，多在3至10歲出現症狀，初期包括肢體末梢極度疼痛及灼熱感、少汗、腸胃功能異常等，後期心臟、腎臟 …
-
法布瑞氏症與心臟：疾病進展四階段
法布瑞氏症對心臟的影響可分為四個階段：溶小體積聚、心臟功能異常、左心室肥厚，以及心臟衰竭、心肌梗塞及致命的心律不整。 …
-
如何診斷法布瑞氏症？
法布瑞氏症可經簡單的血液檢測診斷，方法包括在試紙上滴血檢驗，或抽取試管中的標準血液樣本。 …
-
治療選擇與定期監察
評估後如需要接受治療，可考慮酵素替代療法——為患者注射身體無法製造的酵素，使溶小體可正常運作；亦有其他治療利用藥物與體內 …
-
為何要進行家族篩查？
法布瑞氏症是一種遺傳疾病，變異基因位於 X 染色體。若母親為帶因者，子女各有50%機率遺傳；若父親為帶因者，所有女兒都會 …