法布瑞氏症是一種罕見疾病，屬於溶小體儲積症的一種。在正常狀況下，細胞內的溶小體有多種酵素，將各種代謝物分解。
患者由於基因變異，身體無法製造足夠的酵素 α-galactosidase A（簡稱 α-Gal A），導致代謝物 Gb3 無法被分解，並在不同器官的細胞內積聚，破壞器官正常功能。
媒體資訊
更多媒體資訊
-
氣喘、易累：法布瑞氏症的先兆
法布瑞氏症是一種罕見遺傳性疾病， 主要是因為X染色體基因缺陷， 使身體中代謝醣脂質的酵素缺乏引起許多症狀 …
-
左心室肥厚或患基因遺傳病：法布瑞氏症
由於法布瑞氏症屬基因遺傳病，研究團隊發現，目前法布瑞氏症患者的家族篩查率偏低，主要原因是病人與家屬不明白篩查的重要性 …
-
3大警號要懷疑「法布瑞氏症」
【聽吓醫生講】祖籍潮州驚驚？ 3大警號要懷疑「法布瑞氏症」 …