法布瑞氏症可經簡單的血液檢測診斷，方法包括在試紙上滴血檢驗，或抽取試管中的標準血液樣本。
樣本會用作測量 α-Gal A 酵素活性，部分情況或需進行基因分析以確認診斷，尤其是女性患者。確診後，醫生或會安排心臟磁力共振或心臟組織切片檢查，以評估治療需要。
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