法布瑞氏症病徵與影響
法布瑞氏症會影響多個器官*1
常見病徵包括:
其中在「晚發型法布瑞氏症」的患者,
心臟病變基因變異
較為常見1,2*不同患者的病徵發展會有所不同,若出現以上任何病徵,請多加留意
左心室肥厚是高危群組1
左心室肥厚患者
・早年本地有一項研究,對約500
位左心室肥厚患者進行篩查,
當中發現8名法布瑞氏症患者,
而所有患者均為心臟變異型2。
・研究團隊進一步邀請患者家人
進行篩查,最終發現多12位
法布瑞氏症的患者2。
若太遲治療法布瑞氏症,
可對器官(例如:心臟)造成不可逆轉的傷害3。
參考資料
1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
2. Fan Y, et al. J Clin Med. 2021;10(10):2160.
3. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416–27.