法布瑞氏症是什麼
法布瑞氏症是罕見疾病
法布瑞氏症是一種罕見疾病，為溶小體儲積症的一種1。在正常狀況下，
細胞內的溶小體有多種酵素，將各種代謝物分解1。
法布瑞氏症患者由於基因變異，使身體無法製造酵素α-galactosidase A
（簡稱α-Gal A），導致代謝物 Globotriaosylceramide（簡稱 Gb3）
無法被分解1。不同器官的細胞內會堆積代謝物，破壞器官正常功能1。
正常的細胞運作
法布瑞氏症患者的細胞
法布瑞氏症的兩大類型2–4
典型
發病年齡：
較年輕，3至10歲時發病
發病症狀：
多數同時影響多個器官
初期症狀包括肢體末梢極度疼痛及灼熱感、少汗、腸胃功能異常、皮膚出現暗紅色隆起等
在後期階段，心臟、腎臟、眼睛、腦部等多個器官可能會逐漸出現病變
晚發型
發病年齡：
30至70歲時發病
發病症狀：
大多出現單一器官病變，例如：
> 心臟病變：胸悶、胸痛、心律不正、左心室肥厚
> 腎臟病變：蛋白尿、腎功能指數變異、腎衰竭
> 腦血管病變：導致缺血性中風、腦血管梗塞、頭暈或頭痛等
延遲診斷法布瑞氏症5,6
研究指出，若不接受治療，法布瑞氏症患者的預期壽命比一般人
短15–20年5,6。
參考資料
1. The European Rare Kidney Disease Reference Network. Available online. https://www.erknet.org/guidelinespathways/metabolic-stone-disorders/fabry-disease. Last accessed: 14 May 2025.
2. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
3. Arends M, et al. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631–41.
4. National Organization for Rare Disorders (NORD). Available online. https://rarediseases.org/rare-diseases/fabry-disease/. Last accessed: 26 July 2025.
5. MacDermot KD, et al. J Med Genet. 2001;38(11):750–60.
6. MacDermot KD, et al. J Med Genet. 2001;38(11):769–75.