法布瑞氏症是一種罕見疾病，為溶小體儲積症的一種。在正常狀況下，細胞內的溶小體有多種酵素，將各種代謝物分解。
如果一個家庭成員證實患上法布瑞氏症，其他的家庭成員（例如兄弟姊妹或子女）很可能會遺傳到法布瑞氏症的變異基因，因此應考慮接受檢查。
法布瑞氏症是一種罕見遺傳性疾病， 主要是因為X染色體基因缺陷， 使身體中代謝醣脂質的酵素缺乏引起許多症狀 …
【聽吓醫生講】祖籍潮州驚驚？ 3大警號要懷疑「法布瑞氏症」 …
在點播的節目中，XXX博士概述了生物標記在法布瑞氏症患者的早期診斷、預測和治療監測中發揮的關鍵作用 …
有哪些治療方案？
評估後如需要接受治療，可考慮酵素替代療法或其他治療方法。請向您的醫療團隊查詢最適合您的方案。
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誰會參與我的護理過程？
您的醫療團隊可能包括心臟科、腮科、神經科及遺傳科醫生，他們會共同評估及跟進您的病情。
如何進行家族篩查？
若您的家人確診法布瑞氏症，您亦應考慮接受篩查。詳情請向醫護人員查詢。
如何診斷布瑞氏症?
法布瑞氏症可經血液檢測診斷，有兩種方法可以進行。進一步的程序，包括心臟磁力共振或心臟組織切片檢查，以評估應否接受治療及採用甚麼治療方式。
香港罕見疾病聯盟
